Главная » Для врачей » Различие между гемофилией и болезнью фон Виллебранда

Как часто вы вводите фактор?

Только при травме (44)
Только при сильной травме (35)
Профилактически раз в неделю (45)
Что такое фактор? (79)

Различие между гемофилией и болезнью фон Виллебранда

28 октября 2012

 The Difference Between Hemophilia and von Willebrand Disease

(Различие между гемофилией и болезнью фон Виллебранда) 
Обе болезни - гемофилия и болезнь фон Виллебранда (ФВБ) являются нарушениями свертываемости крови. Обе включают длительное кровотечение и в некоторых случаях лечатся подобным образом. Хотя ФВБ является более частым нарушением свертываемости крови чем гемофилия, она не так хорошо понята или широко изучена. Имеется несколько возможных причин для этого. Во-первых, симптомы ФВБ являются не такими драматическими или очевидными как симптомы гемофилии. Во-вторых, симптомы ФВБ значительно различаются. Многие из симптомов, такие как меноррагия (тяжелое менструальное кровотечение) - часто не замечаются или не диагностируются. В-третьих, не было случаев ФВБ, находящихся в центре внимания, таких как случаи "королевской болезни" гемофилии, которые касались королевы Виктории и ее потомков. Наконец, мало было известно о структуре, генетике или поведении ФВБ до конца 20-го столетия.
 
Провайдеры здравоохранения и народ могут путать ФВБ с гемофилией. Однако они являются отличающимися нарушениями, включающими различные протеины, различные дефекты в процессе образования сгустка крови, различные способы наследования, различные симптомы и, что наиболее важно, различные лечения. 
 
Человек имеет гемофилию, когда один из факторов свертываемости отсутствует. Гемофилия А - недостаток свертывающего фактора VIII, и гемофилия Б - недостаток свертывающего фактора IX. При гемофилии фибриновый сгусток не формируется эффективно. Имеется достаточное количество тромбоцитов и адекватное количество фактора фон Виллебранда (ФВФ), чтобы сформировать тромб. Но без фибринового сгустка для укрепления тромб распадается, и кровотечение продолжается. 
 
Человек имеет ФВБ, когда у него или недостаточно ФВФ, или достаточно, но он не функционирует правильно. Без достаточного ФВФ очень немногие тромбоциты прилипают к поврежденной стенке кровеносного сосуда или к другим тромбоцитам. Если тромбоциты не могут слипнуться вместе, адекватный тромб не сформируется. Без тромба для блокировки дырки в сосуде кровотечение будет продолжаться. В конце концов тело будет формировать фибриновый сгусток, даже если вначале не был сформирован плотный тромб. Это может быть достаточным, чтобы остановить кровотечение, однако, это не будет так стабильно как сгусток, сформированный в правильной последовательности. 
 
Имеется причина, почему два нарушения иногда путаются. В добавление к роли ФВФ как тромбоцитного клея, он служит как стабилизатор и носитель для фактора VIII, отсутствующего фактора свертываемости при гемофилии А. ФВФ помогает защитить фактор VIII и транспортировать его по телу, особенно к стороне повреждения. В этом случае он действует как "телохранитель" и "персональный шофер" для фактора VIII. Если человек имеет ФВБ, анализ может обнаружить низкие уровни фактора VIII в добавление к низким уровням ФВФ. Этот дефицит фактора VIII выглядит как гемофилия. Однако, этот дефицит фактора VIII в действительности вызван фактом того, что имеется недостаточно ФВФ, чтобы стабилизировать и транспортировать фактор VIII. Без достаточного ФВФ для защиты его, фактор VIII может быть разрушен, приводя к снижению его уровней. В одном из редких подтипов ФВБ ФВФ не связывается правильно с фактором VIII. Это может также явиться причиной ненормально низких уровней фактора VIII. 
 
Из-за этих вариаций важно проверить уровни обоих протеинов (ФВФ и фактора VIII) при выполнении анализа на ФВБ. Были случаи, сообщенные людьми, обычно мужчинами, при которых они были неправильно диагностированными гемофилией А вместо ФВБ из-за анализов, обнаруживающих низкие уровни фактора VIII. Это явление - низкие уровни ФВФ, приводящие к низким уровням фактора VIII - также объясняет, почему некоторые люди с ФВБ имеют некоторые из симптомов гемофилии, такие как кровотечение в сустав и мышцу, в добавление к кровотечению из слизистых оболочек при ФВБ. Помните, что гемофилия А и ФВБ - определенные генетические нарушения, но обе они - нарушения свертываемости крови и иногда имеют общий дефицит обычного протеина, фактора VIII.
 
Зоя 13 декабря 2012 в 10:41 0
Очень доступное и простое объяснение...Хотелось бы знать-сколько людей в Узбекистане страдают болезнью Виллебранда,наладить общение с ними,возможно получить советы"бывалых" или же поделиться своим опытом.Я мама двоих малышей с этим заболеванием.