Редкие коагулопатии и нарушения функции тромбоцитов это врождённые заболевания, вызываемые повреждением определённого гена в организме человека. От гемофилии А и Б они отличаются способом наследования. Если при классической гемофилии женщины выступают в роли носительниц повреждённого гена, а болеют в основном мужчины, то при дефиците других факторов свёртывания крови и тромбоцитарных расстройствах, и мужчины и женщины могут быть носителями повреждённого гена или страдать от кровотечений. Наследование редких коагулопатий происходит одним из двух способов:
1. Аутосомно-рецессивным, при котором ребёнок рождается больным только в том случае, если оба его родителя являются носителями дефектного гена, и
2. Аутосомно-доминантным, при котором ребёнок рождается больным, только если один из родителей болен соответствующим заболеванием.
Что такое факторы свёртываемости крови?
Факторы свёртываемости крови – это находящиеся в крови протеины, которые регулируют процесс кровотечения. При повреждении кровеносного сосуда стенки кровеносного сосуда сжимаются, чтобы уменьшить кровотечение в поврежденную область тела. Затем маленькие клетки крови, называемые тромбоцитами, налипают на поврежденное место и распространяются по поверхности этого кровеносного сосуда, чтобы остановить кровотечение. Одновременно из маленьких мешочков, находящихся в тромбоцитах, посылаются химические сигналы, которые притягивают другие клетки в эту область и вместе с ними образуют слипшуюся массу, из которой формируется то, что называется тромбоцитовой пробкой. На поверхности этих активизированных тромбоцитов взаимодействует множество различных факторов свёртываемости крови, осуществляются сложные химические реакции (которые известны как процесс свёртывания крови), в результате которых формируется сгусток фибрина. Чтобы остановить кровотечение, этот сгусток выполняет функцию сетки. Факторы коагуляции циркулируют в крови в инактивированном состоянии. Когда кровеносный сосуд получает травму, начинается процесс свертывания крови, и все факторы свёртываемости активируются в определенном порядке, чтобы обеспечить формирование сгустка крови. Факторы свёртываемости идентифицированы римскими цифрами (например, фактор I или FI).
Почему у людей с редкими коагулопатиями случаются кровотечения?
Если какой-либо из факторов свёртываемости отсутствует или не функционирует должным образом, то процесс свертывания крови блокируется. Когда это случается, сгусток крови не формируется, и кровотечение продолжается дольше, чем обычно.
Что такое тромбоциты?
Тромбоциты – это мелкие клетки, циркулирующие в крови. Они играют важную роль в образовании тромбов и восстановлении поврежденных кровеносных сосудов. В случае повреждения кровеносного сосуда тромбоциты начинают процесс остановки кровотечения путём образования, так называемых тромбоцитарных пробок. Это происходит в три этапа:
АДГЕЗИЯ: тромбоциты приклеиваются к повреждённой области и распространяются по поверхности кровеносного сосуда, чтобы остановить кровотечение.
СЕКРЕЦИЯ: тромбоциты циркулируют в неактивном состоянии, при нарушении целостности стенки сосуда тромбоциты становятся “активированными”. Активированные тромбоциты высвобождают содержимое своих гранул (маленьких мешочков внутри тромбоцитов).
АГРЕГАЦИЯ: предназначена для последней фазы первичного гемостаза, когда тромюоциты склеиваются между собой под действием биологически активных веществ, образуя тромбоцитарные пробки. После образования тромбоцитарной пробки к месту повреждения привлекаются другие протеины, называемые факторами свертывания крови. Упомянутые факторы свертывания крови совместно действуют на поверхности тромбоцитов, укрепляют тромбоцитарную пробку, образуя фибриновый каскад, называемую фибриновым сгустком.
На поверхности тромбоцитов имеются Т-рецепторы, а внутри тромбоцитов находятся гранулы, имеющие большое значение для процесса коагуляции крови.
Рецепторы
Рецепторы – это протеины на поверхности тромбоцитов, помогающие тромбоцитам взаимодействовать и реагировать с другими клеточными элементами крови или вещества.
Гранулы
Гранулы – это маленькие мешочки внутри тромбоцитов, в которых находятся протеины и другие химические вещества, необходимые для их деятельности. Содержимое гранул выделяется на этапе секреции при активировании тромбоцитов, производя химические импульсы для привлечения дополнительных тромбоцитов и других клеток на место повреждения с целью остановки кровотечения. Существует два типа гранул: альфа-гранулы и плотные гранулы. Каждый тип гранул содержит различные химические вещества, действующие различными способами с целью остановки кровотечения.
Что такое нарушение функции тромбоцитов?
Нарушения функции тромбоцитов – это состояния, при которых тромбоцитарная функция не осуществляется должным образом. Поскольку тромбоцитарная пробка не образуется, кровотечение может продолжаться дольше, чем обычно.
К болезням, возникающим из-за нарушения функции тромбоцитов, относятся Синдром Бернарда-Сулье, Тромбастения Гланцмана, Дельта-Дефицитная Тромбоцитопения, Синдром Серых Тромбоцитов и дефициты высвобождения.
Независимо от вида коагулопатии или тромбоцитарной недостаточности, людям имеющим такие нарушения гемостаза, следует воздерживаться от употребления лекарственного препарата Аспирин (ацетилсалициловая кислота), а также других нестероидных противовоспалительных препаратов (Диклофенак, Вольтарен, Напроксен и т.п.). Для снятия воспаления вместо них можно принимать Парацетамол, а при лечении простуды ещё и Глицирам. Кроме того, нужно с особой осторожностью принимать фибринолитические средства, антиагреганты и блокаторы витамина К (Варфарин и его аналоги).